天天觀點(diǎn)：漸凍癥，有了新發(fā)現(xiàn)！

2023-06-25 16:58:26 來源：國是直通車

文/趙斌

今年6月21日是第三十二個“世界漸凍人日”。這種給人帶來極大痛苦的疾病，發(fā)病原因究竟為何？“漸凍魔咒”何時能夠解開？

(相關(guān)資料圖)

漸凍癥有多可怕？

“漸凍癥”醫(yī)學(xué)名稱叫作肌萎縮側(cè)索硬化癥，是一種神經(jīng)退行性疾病，影響大腦和脊髓中與運(yùn)動相關(guān)的神經(jīng)細(xì)胞，造成運(yùn)動神經(jīng)元死亡，令大腦無法控制肌肉運(yùn)動。主要臨床表現(xiàn)是肌肉逐漸萎縮無力，患者最后會因呼吸衰竭而死亡。

“我每說一句話都是在用盡全力地呼喊”，漸凍癥患者、京東集團(tuán)原副總裁蔡磊現(xiàn)在說話已經(jīng)有些含混不清，站立時雙手背朝前、軟綿綿地垂在雙側(cè)，像提鞋、扶眼鏡這些簡單動作都需要別人來完成，吃飯和穿衣等大部分日常生活所需，基本要由他人代勞。

2019年10月，蔡磊被確診為漸凍癥。在遍訪專家后，他得出結(jié)論：自己大約還有3到5年時間。

用蔡磊的話說，如今他“把全部精力、資源集中在如何盡快有效挽救漸凍人生命上”，組織了國內(nèi)外1萬多名漸凍癥患者及時信息互通，建立了以患者為中心360度全生命周期醫(yī)療數(shù)據(jù)平臺；了解到醫(yī)學(xué)研究缺少漸凍癥患者捐獻(xiàn)的大腦和脊髓，他帶頭簽約捐獻(xiàn)并親自溝通病友參與。

據(jù)蔡磊介紹，他還組織了30多位專業(yè)科研人員形成漸凍癥攻關(guān)團(tuán)隊(duì)，幾個月時間內(nèi)他和這些科研人員讀完了當(dāng)前世界上針對漸凍癥的所有專業(yè)論文總計(jì)3萬多篇，他和團(tuán)隊(duì)至今已經(jīng)閱讀和漸凍癥有關(guān)的論文超10萬篇。

漸凍癥發(fā)病原因有新發(fā)現(xiàn)

實(shí)際上，針對漸凍癥的研究一直在進(jìn)行。近日，清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授賈怡昌、中科院上海藥物所研究員高召兵、北京大學(xué)神經(jīng)內(nèi)科主任、教授樊東升聯(lián)合研究團(tuán)隊(duì)，在Nature雜志子刊Cell Research在線發(fā)表了封面(2023第七期)文章，題目為《內(nèi)質(zhì)網(wǎng)陰離子通道維持的離子穩(wěn)態(tài)破壞導(dǎo)致肌萎縮側(cè)索硬化病理改變》。

“如果把漸凍癥的發(fā)病原因比作一頭大象，我們這次新發(fā)現(xiàn)相當(dāng)于摸到了它的一條尾巴。”樊東升說。

賈怡昌在接受中新社國是直通車專訪時表示，他在美國攻讀博士后期間，發(fā)現(xiàn)了一個在實(shí)驗(yàn)小鼠身上導(dǎo)致神經(jīng)退行性疾病的基因。通過和樊東升、高召兵團(tuán)隊(duì)合作，在過去的10年時間里，找到了蛋白功能紊亂如何導(dǎo)致神經(jīng)退行性病變的致病原因。高召兵團(tuán)隊(duì)利用純化的蛋白，通過電生理實(shí)驗(yàn)，證明了這個蛋白是一個內(nèi)質(zhì)網(wǎng)陰離子通道的組成成分。與樊東升團(tuán)隊(duì)的合作，首次提出內(nèi)質(zhì)網(wǎng)陰離子通道的功能紊亂和內(nèi)質(zhì)網(wǎng)氯離子穩(wěn)態(tài)改變是導(dǎo)致漸凍癥的重要原因之一。

賈怡昌認(rèn)為，該發(fā)現(xiàn)中指向的蛋白不僅針對漸凍癥，在人體肺臟、肝臟、胰臟等多個器官上都有表達(dá)。新發(fā)現(xiàn)相當(dāng)于為人類醫(yī)學(xué)研究打開了一扇門，對治療很多與蛋白錯誤折疊相關(guān)的疾病乃至新冠感染等都可能會產(chǎn)生非常積極的意義。

“漸凍魔咒”何時能解開？

樊東升表示，新發(fā)現(xiàn)應(yīng)用于對漸凍人臨床治療至少還要有5年甚至更長的時間。研發(fā)藥物或者通過基因療法等去調(diào)整氯離子穩(wěn)態(tài)，實(shí)現(xiàn)對部分漸凍癥患者的有效救治，要經(jīng)過動物試驗(yàn)、臨床試驗(yàn)、倫理研判等一系列非常復(fù)雜而嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目茖W(xué)過程。

樊東升表示，腦萎縮、帕金森綜合征、阿爾茨海默(老年癡呆)癥等都有可能基于新發(fā)現(xiàn)而在治療上有新的突破。同時，對包括漸凍癥病人在內(nèi)的多種疾病患者而言也是一種鼓舞。

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